(Download) "Implementacion de un Metodo Mediante El Uso de Sustratos Tritiados como Herramienta Diagnostica de la Deficiencia de OCTN2." by Colombia Medica * eBook PDF Kindle ePub Free
eBook details
- Title: Implementacion de un Metodo Mediante El Uso de Sustratos Tritiados como Herramienta Diagnostica de la Deficiencia de OCTN2.
- Author : Colombia Medica
- Release Date : January 01, 2008
- Genre: Engineering,Books,Professional & Technical,
- Pages : * pages
- Size : 185 KB
Description
Implementation of a method using tritiated substrates as a diagnostic tool for OCTN2 deficiency El fallo hereditario en el transportador de carnitina (OCTN2) se conoce como deficiencia primaria de carnitina (Mckusick 212140) (1). Su presentacion clinica puede debutar desde los primeros meses de vida (forma precoz), hasta pacientes con varios anos de edad (forma tardia). La sintomatologia es variada e incluye hipoglicemia con hipocetonemia, muerte subita incluso neonatal, debilidad muscular, cardiomiopatia o anemia que responde mal al tratamiento con hierro. Puede presentarse hiperamonemia y elevacion de transaminasas, con niveles sericos muy bajos de carnitina.